Embriyoda Genetik Test Hakkında Merak Ettiğiniz 7 Soru ve Cevabı

Tüp bebek tedavisinde sağlıklı embriyo seçmek için uygulanan genetik testler; 35 yaş üstü bayanlar,  tekrarlayan gebelik kayıpları olan yahut genetik bozukluk taşıyıcısı olan şahıslarda ön plana çıkıyor. Embriyoya rastgele bir ziyan vermeyen genetik testler sağlıklı gebeliğe ulaşma mühletini de kısaltabiliyor. Memorial Ataşehir Hastanesi Tüp Bebek Merkezi’nden Prof. Dr. Ilgın Türkçüoğlu, embriyoda genetik test hakkında merak edilen sorular hakkında bilgi verdi. 

1-Embriyoda genetik test nedir? 

Embriyoda genetik test yapmak yalnızca tüp bebek yaptıran hastalarda mümkündür. Bu testler genetik olarak olağan, sağlıklı embriyoyu seçmek emeliyle yapılmaktadır. Bölünme etabındaki embriyodan az sayıda hücre, biyopsi yolu ile alınarak genetik laboratuvarına gönderilir.

2-Embriyoda kaç çeşit genetik test yapılabilir? 

Bu hücrelerde iki tip genetik test yapılabilir. Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) ve Preimplantasyon genetik teşhis (PGT-M).

3-Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) testinin hedefi nedir?

Preimplantasyon genetik taramanın (PGT-A) gayesi kromozomal olarak olağan olan çiftte, embriyoda resen ortaya çıkan sayısal kromozomal anormallikleri saptamaktır. Teorik olarak, genetik olarak olağan embriyonun transferinin gebelik kaybı ve buna bağlı gelişen komplikasyonların riskini azaltması, sağlıklı devam eden gebelik talihini artırması beklenmektedir. Genetik olarak sağlıklı euploid embriyo 23 çift kromozom içerir. Bu kromozom çiftlerinin bir tanesi anneden oburu babadan gelir. Düşük kaliteli yumurta ya da sperm hücreleri kromozomlar içerisinde bulunan DNA molekülünde genetik yanlışları bulunan hücrelerdir. Ayrıyeten hücre bölünmesi ya da döllenmede oluşan problemler da embriyoda sayısal kromozomal bozukluklara (aneuploidi) neden olabilir. Aneuploid embriyoların gebelikle sonuçlanma talihi epey düşüktür. Gebelik oluşsa bile gebelik kaybı riski yüksektir. 

4-Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) kimlere yapılır?

Kadın yaşı arttıkça yaşlı yumurta hücreleri yıllar içerisinde DNA’larında genetik yanılgı biriktirirler. Bu da genetik olarak olağandışı embriyo gelişimine neden olur. Yirmili yaşlarındaki bayanların embriyolarının %70’i euploid iken, 40 yaşında euploid embriyo oranı %25’e düşmektedir. 35 yaşından sonra doğal yollardan hamile kalma bahtının azalması, kısırlık oranlarının artması, gebelik kaybı oranlarının artması ve aneuploidi oranlarının artmasının nedeni artan bayan yaşı ile yumurta kalitesinin azalmasıdır. Dolayısı ile 35 yaş üstü bayanlar Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT-A) adayıdırlar.

Tekrarlayan gebelik kaybı 20 haftanın altında 3 ya da daha fazla gebelik kaybını söz eder. Sıklıkla 12. Gebelik haftasına kadarki periyotta görülür ve birçoklarının nedeni embriyoda aneuploididir. Bu hasta kümesinin kısırlık sorunu olmasa da arka arda yaşanan kayıplar hastada ruhsal baskı ve artmış gebelik komplikasyonları ile yüz yüze getirmektedir. PGT-A bu olgularda sağlıklı gebeliğe ve canlı doğuma kavuşma mühletini kısaltabilir. 

5-Preimplantasyon genetik teşhis (PGT-M) testinin maksadı nedir?

Preimplantasyon genetik teşhisin maksadı, ebeveynlerden bir ya da ikisinde kalıtımsal genetik bozukluk bulunan çiftlerde genetik olarak bu bozukluğu taşımayan sağlıklı embriyoyu belirlemektir. PGD-M genel bir tarama testi olmayıp embriyoda yalnızca ailede bulunan hastalıkla ilgili genin varlığını araştırmaktadır.  Ayrıca ailede kök hücre transplantasyonu gereği olan hasta çocuk varlığında Human Lökosit Antijen (HLA) uyumlu embriyoyu seçmek ya da ileride kimi hastalıkların riskini artıran genetik bozuklukları tespit etmek (meme kanseri riskini artıran BRCA-1 geni gibi) için de kullanılmaktadır. 

6-Preimplantasyon genetik tarama ve teşhis testi embriyoya ziyan verir mi?

Embriyo hücre biyopsisi blastokist denilen 5. Gün embriyosuna uygulanmaktadır. Bu kademede embriyoda 100’den fazla hücre bulunmaktadır ve plasentayı oluşturacak hücrelerle fetüsü oluşturacak hücreler farklılaşmıştır. Hücre biyopsisi plasentayı oluşturacak trophoektoderm’den alınmaktadır. Tecrübeli merkezlerde biyopsi sürecine ilişkin embriyoda bir ziyan oluşmamaktadır. 

7-Preimplantasyon Genetik Tarama ve Teşhis Testi Kimlere Önerilmektedir? 

Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) 

• İnfertilite nedeniyle tüp bebek tedavisi uygulanan 35 yaş üstü kadınlar
• Tekrarlayan gebelik kaybı olan olgular

Preimplantasyon genetik teşhis (PGT-M)

• Tek gen hastalıkları için
• Ebeveynlerden her ikisinin de genetik bozukluk için taşıyıcı olması (bazı ender hastalıklar için tek ebeveynin taşıyıcı olması)
• Genetik bozukluktan etkilenmiş biyolojik çocuk varlığı
•  

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı